مرآة الغرب

Freeman-Sheldon syndrome: Clinical manifestations and anesthetic and surgical management

Palabras Clave

Síndrome de Freeman-Sheldon. Síndrome de "cara en silbido". Hernia inguinal bilateral. Malformaciones torácicas.

Keywords

Freeman-Sheldon syndrome. Whistling face syndrome. Bilateral inguinal hernia. Thoracic malformations.

Artículo

Introducción

En 1938 Freeman y Sheldon1 describieron 2 niños con "distrofia craneocarpotarsal", con  unas características faciales peculiares consistentes en una  desproporción entre el tamaño del cráneo y de  la cara a favor del cráneo, con apariencia de macrocefalia,  microstomía, microrretrognatia,   filtrum  alargado con orificios nasales  estrechos e hipertelorismo. Además llamaba la  atención una desviación ulnar de las manos con  contractura en flexión de los dedos y pies equinovaros. Las  características alteraciones faciales condicionaron el que  Burian2 en 1963 acuñara el término de  "síndrome en cara de silbido"   (whistling face syndrome) .

Su patrón hereditario es de tipo  autosómico dominante como documentaron Aalam y  Kuhhirt3 en 1972, aunque posteriormente se  observó consanguinidad en una familia con casos de este  síndrome, por lo que se sospechó un probable  patrón de tipo autosómico recesivo del  síndrome4. En 1996, Zampino et al5 describieron un "caso esporádico" del síndrome de  "cara en silbido" en un paciente con grave hipertonía,  dificultad deglutoria, atrofia cerebral y cerebelar,  señalando que sería mejor hablar de espectro de  Freeman-Sheldon, más que de síndrome de  Freeman-Sheldon, debido a diferentes mecanismos  patogenéticos encontrados: muscular, esquelético y  neurológico, a la amplitud de sus manifestaciones  clínicas y a su heterogeneidad genética.

Nosotros aportamos un nuevo "caso  esporádico" de síndrome de Freeman-Sheldon, que  presenta además otras manifestaciones clínicas como  malformación de la caja torácica, malformaciones  esqueléticas y gran hernia inguinoescrotal bilateral,  exponiendo el manejo anestésico y quirúrgico para la  corrección de esta última anomalía.

Observación clínica

Recién nacido, varón, cuarto hijo  de madre con fórmula G-A-V (4-0-4), padre de 44 años,  madre de 37 años, sin consanguinidad, fumadores habituales,  sin malformaciones congénitas familiares, producto de  embarazo controlado de 41 semanas. En el primer control  ecográfico a las 20 semanas se aprecia polihidramnios,  hipocinesia fetal y pie izquierdo varo, amniocentesis con cariotipo  46 XY, serología TORCH con rubéola y toxoplasma:  inmunes; antígeno Hbs y VDRL: negativos. En controles  ecográficos posteriores se apreciaban cambios  artrogripóticos en las extremidades.

Parto a término con intento de  extracción vía vaginal mediante fórceps,  terminando por cesárea. Peso al nacimiento, 3.030 g; talla,  47 cm (P3); índice corporal medio, 13,7  (P3-P10); perímetro cefálico,  38,5 cm (p >  97), y  madurez somática estimada de 40 semanas, test de Apgar de 6  y 9 al minuto y 5 min, respectivamente.

Exploración física: escasos  movimientos espontáneos, reaccionando bien a  estímulos, acrocianosis, polipnea y macrocefalia.  Tumefacción parietooccipital bilateral y erosiones  superficiales en cuero cabelludo. Edema de párpados,  hipertelorismo, epicanto, blefarofimosis, frente prominente,  raíz nasal ancha con orificios nasales estrechos y en  eversión,  filtrum  largo, microstomía, paladar ojival, microrretrognatia y  depresión central en mentón. El cuello es corto y  ancho. Abdomen blando, depresible con hernia inguinoescrotal  bilateral. Extremidades superiores cortas con signos  artrogripóticos y contractura en flexión,  desviación ulnar de las manos con contractura de los dedos  en flexión. Displasia bilateral de caderas con contractura  en flexión. Pie izquierdo equinovaro e hipertonía  generalizada de predominio axial.

Posteriormente se efectuaron evaluaciones  ecográficas: cerebral, abdominal y cardíaca en las  que no se encontraron alteraciones. Presentó polipnea  transitoria en período puerperal inmediato y  formación de abscesos en cuero cabelludo en los que se  aisló  Staphylococcus  epidermidis , que fueron tratados mediante  drenaje y antibioterapia de amplio espectro (ampicilina y  gentamicina).

Desde su nacimiento hasta que es intervenido a  los 9 meses de edad por gran hernia inguinoescrotal bilateral (fig.  1) presentó 4 episodios de bronconeumonía, que  precisaron ingreso hospitalario, antibioterapia prolongada e  intensiva y fisioterapia respiratoria para su tratamiento, lo que  retrasó la intervención quirúrgica. En las  radiografías de tórax practicadas se aprecian signos  de deformidad condrocostal con excesiva angulación en arcos  costales posteriores más intensa en las primeras costillas y  en el lado izquierdo y hemivértebras entre D4 y D6 que  provocaba tórax angosto en chimenea y asimétrico  (fig. 2). Asimismo fue sometido a tratamiento ortopédico por  sus alteraciones en caderas y pies (fig. 3).

Figura 1.   Síndrome de Freeman-Sheldon: características  faciales  (A)  y gran  hernia inguinal bilateral  (B) .

Figura 2.   Síndrome de Freeman-Sheldon: malformaciones de caja  torácica  (A)  y  de columna vertebral  (B) .

Figura 3.   Síndrome de Freeman-Sheldon: malformaciones en miembros:  manos  (A)  y pies  (B) . 

En la evaluación  preanestésica se realizan radiografía lateral de  cráneo y cuello donde se apreciaba la permeabilidad  aérea de la faringe, confirmada en una fibroscopia  rinofaríngea. Debido a la acentuada microstomía del  paciente y a la retrognatia se acepta la imposibilidad de  intubación endotraqueal directa mediante laringoscopia. Por  ello la anestesia del paciente se efectúa mediante  inducción con Sevorane por medio de mascarilla facial y  anestesia epidural caudal con bupivacaína al 0,25 % e  infiltración anestésica local con el mismo  fármaco y ventilación espontánea.

El tratamiento quirúrgico comenzó  por el lado derecho encontrando un gran saco herniario que  contenía asas de intestino delgado y epiplón mayor,  el teste derecho de  aspecto  macroscópico normal se situaba en el canal inguinal con  un  gubernaculum  muy  laxo. En el lado izquierdo también existía un gran  saco herniario que contenía la mayor parte del colon  sigmoide, palpándose masas de consistencia elevada en su  interior (escíbalos), el teste izquierdo se sitúa a  nivel del orificio inguinal externo, con apariencia  macroscópica de normalidad.

En el curso postoperatorio se acentuó el  estreñimiento habitual del paciente y presentó cuadro  febril sin foco  aparente, que cedió  espontáneamente con antitérmicos y aerosoles, siendo  dado de alta y pendiente de tratamiento  ortopédico.

Discusión

El síndrome de Freeman-Sheldon se ha  definido como una rara miopatía congénita y distrofia  que cursa con deformidades fundamentalmente en cara, manos y  pies6. En él existe, y así ha sido  señalado por varios autores4,7,8,  una gran variabilidad en la intensidad y naturaleza de las  manifestaciones clínicas que obedecería a distintos  mecanismos patogenéticos: muscular, esquelético y  nervioso. Además existe una gran heterogeneidad  genética por lo que Zampino et al5 propusieron  hablar de un "espectro malformativo", mientras que otros autores lo  consideran una forma de artrogriposis distal9, incluso  una variante de la artrogriposis tipo 2 con ubicación  cromosómica en 11p15.510,11. Vanek et  al12 en 1996 expresaron que el síndrome de  Freeman-Sheldon debía considerarse una forma de  artrogriposis miopática. Respecto a la variedad de  manifestaciones clínicas13 recogidas en estos  pacientes, en nuestro caso hay que destacar una gran hernia  inguinoescrotal bilateral con distrofia musculoaponeurótica  en la región inguinal, que producía unos grandes  sacos herniarios con abundante contenido abdominal y  compresión y desplazamiento del contenido de ambas bolsas  escrotales, lo cual avala la proposición de Zampino et  al5 como espectro malformativo. Otra de las  malformaciones, escasamente documentada13,14, es la de  la caja torácica o tórax angosto por deformidad  condrocostal con excesiva angulación en arcos costales  posteriores más intenso en hemitórax superior  izquierdo y hemivértebras entre D4 y D6 que produce el  estrechamiento y asimetría del tórax (v. fig. 2) en  todos sus diámetros (anteroposterior, transversal y  vertical), con aspecto de tórax en chimenea. Esta  malformación de la caja torácica de tipo restrictivo  favoreció la presentación de graves episodios de  bronconeumonía que precisaron ingreso hospitalario y  tratamiento intensivo. Además, el paciente presentaba otras  deformidades esqueléticas como desviación de la  columna vertebral con rectificación de la columna dorsal,  cifosis lumbar (v. fig. 2), displasia bilateral de caderas y  malformaciones en extremidades (v. fig. 3). Sus deformidades  faciales configuran la característica facies "en silbido",  debido a su microstomía, microrretrognatia, epicanto, ojos  hundidos, hipertelorismo,  filtrum  largo con orificios nasales angostos,  depresión en mentón y la desproporción entre  cráneo y cara (v. fig. 1).

No hemos encontrado antecedentes malformativos  familiares ni un patrón hereditario definido, siendo el  cuarto miembro de cuatro hermanos, con padres de mediana edad no  consanguíneos, por lo que puede considerarse como "caso  esporádico".

Es preciso una prudente y cuidadosa  evaluación preanestésica de estos pacientes debido a  sus deformidades craneofaciales, constatando la permeabilidad  aérea faríngea mediante exploraciones  complementarias: radiografía lateral de cráneo y  cuello y fibroscopia rinofaríngea6 si fuera  preciso, incluso a veces es útil efectuar un ensayo de  intubación endotraqueal previo a la intervención.  Algunos autores han logrado la intubación endotraqueal  directa aunque a una edad más elevada15, y en  otro caso tras la intubación el paciente  falleció13. Sin embargo, en la mayoría de  casos como el que se presenta la microstomía tan acentuada,  la retrognatia y la rigidez y cortedad del cuello imposibilitaban  la intubación endotraqueal directa. En nuestro paciente se  recurrió por ello a anestesia epidural caudal e  infiltración anestésica local con bupivacaína.  Es el paciente intervenido a una edad más temprana (9 meses  de edad) de los revisados en la bibliografía, si se  exceptúa un caso que precisó traqueostomía  neonatal16, y que refleja la dificultad de  intubación endotraqueal de estos pacientes. Además  existe una asociación descrita entre síndrome de  Freeman-Sheldon e hipertermia maligna con el uso de relajantes  musculares17.

Durante la reparación de la hernia  inguinoescrotal bilateral fue llamativo la gran hipoplasia de  planos musculoaponeuróticos en la región inguinal y  porción inferior del abdomen, lo que evidentemente  provocó el gran volumen y contenido de los sacos herniarios  (v. fig. 1), prácticamente incorporados a la cavidad  abdominal, así como el desplazamiento y la compresión  del contenido de las bolsas escrotales y externamente el  seudoenterramiento del pene.

Hay que insistir en que el diagnóstico  ecográfico prenatal del síndrome se efectúa  detectando las deformidades de las extremidades generalmente y con  menos frecuencia de la cara, sobre todo en familias con historia  previa18. En nuestro caso, en el control  ecográfico a las 20 semanas se apreció un pie  izquierdo varo y en controles ecográficos posteriores se  observaron los cambios artrogripóticos de las extremidades,  además de polihidramnios.

Correspondencia:  Dr. J.L.  Alonso Calderón.Servicio de Cirugía  Pediátrica. Hospital del Niño  Jesús.Menéndez Pelayo, 65. 28009 Madrid.Correo  electrónico: cirped@hnjs.insalud.esRecibido en diciembre de  2000.Aceptado para su publicación en julio de  2001.

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